SIKLIK:
Konjenital diafragma hernisi 1/5000 sıklıkta görülür ve erkek fetuslarda 2 kat sıktır.
EMBRİYOLOJİ:
Embriyolojik olarak diafragmanın 8-10. haftalarda olması gereken kapanması gerçekleşmez.
HERNİ TİPLERİ:
En sık sol posterolateral (Bochdaleck) hernisi görülür. Sağ herniler ya da bilateral herni olabilir.
12. haftada fizyolojik herniasyon kapanıp batın içi basıncı artınca visseral organlar hernie olmaya başlar.
PRENATAL BULGULAR:
Ortalama tanı haftası 18-24’dür.
Prenatal tanıda kalbin 4 odacık görüntüsüne eşlik eden mide ve barsak ansları tanı koydurucudur.
Kalp karşı tarafa itilir.
Mediastinal şift ve buna bağlı hidrops görülebilir.
Çoğu olguda polihidramnioz dikkat çekicidir.
KROMOZOMAL ANOMALİ RİSKİ:
%15, En sık Trizomi 21 ve trizomi 18
NON-KROMOZOMAL SENDROMLAR:
%25 Frynn sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu eşlik edebilir.
EK ANOMALİ RİSKİ:
Kalp anomalileri, omfalosel, SSS anomalileri %40 olguda eşlik edebilir.
OBSTETRİK YÖNETİM:
Viabilite sınırından (24.hafta) önce tanı koyulan olgularda karyotip için amniosentez mutlak önerilir. Sonucuna göre tahliye seçeneği sunulur.
İleri haftalarda tanı alanlarda ek anomaliler için ileri düzey USG yapılır. İzole olgular kalp yetmezliği açısından takip edilir. Doğum 37. haftadan sonra gerçekleştirilebilir.
Sezaryen obstetrik gerekçe ile yapılır. Ancak doğumdan hemen sonra pediatri ve pediatrik cerrahi müdahalesi gerekeceğinden doğumun 3. basamak bir merkezde yaptırılması gerekir.
PROGNOZ:
İzole diafragmatik herniler,
Karaciğerin herniye olmadığı soldaki defektler,
Kromozomal anomali ya da sendromları olmayanlarda sörvi %80
KÖTÜ PROGNOSTİK FAKTÖRLER:
Defektin karşısındaki akciğer çap çarpımı / Baş çevresi oranı: 1’in altında olan olgularda mortalite çok yüksektir.
Karaciğerin herniye olduğu
Kromozomal anomali ya da sendromları olan olgularda yaşam şansı azalır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder